Harlequin Ichthyosis: Penyakit genetik langka yang memberi bayi 'skala' yang keras
Nama Penyakit: Harlequin Ichthyosis, juga disebut ichthyosis fetalis dan sindrom bayi Harlequin
Populasi yang terpengaruh: Kondisi genetik ini mempengaruhi sekitar 1 dari 300.000 kelahiran hidup secara global. Di Amerika Serikat, diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 500.000 kelahiran, atau sekitar tujuh kelahiran per tahun, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Kondisi ini tampaknya mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama dan tidak terjadi dalam frekuensi yang lebih besar pada kelompok ras atau etnis tertentu.
Penyebab: Harlequin ichthyosis disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen yang disebut ABCA12yang membawa instruksi untuk protein yang mengirimkan molekul melintasi membran sel. Protein ini adalah kunci untuk mengangkut lemak dan enzim di lapisan terluar kulit, yang dikenal sebagai kulit ari.
Kebanyakan orang dengan harlequin ichthyosis membawa mutasi genetik yang menyebabkan sel membuat protein ABCA12 yang terlalu pendek dan dengan demikian tidak dapat mengangkut lemak dengan benar. Dalam beberapa kasus, orang tidak dapat membuat protein sama sekali, yang menghasilkan kasus penyakit yang paling parah.
Bukti menunjukkan bahwa kondisinya diwarisi pola resesif autosomalartinya bayi harus mewarisi dua salinan gen yang rusak – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan gangguan. Orang dengan hanya satu salinan mutan dari gen adalah “pembawa” tetapi tidak menunjukkan gejala. Orang -orang dengan sejarah keluarga gangguan dapat mempertimbangkan untuk mencari konseling genetik untuk melihat apakah mereka seorang operator.
Gejala: Transportasi molekul lemak dalam epidermis penting untuk menjaga kulit tetap terhidrasi, dan juga perlu bagi kulit untuk berkembang dengan baik di dalam rahim dan setelah lahir. Ketika bayi memiliki protein ABCA12 yang terlalu pendek atau tidak ada, bayi -bayi ini dilahirkan dengan sisik kulit yang tebal dan seperti platel, yang menyebabkan kulit diregangkan dengan sangat erat.
Kulit yang kencang retak dengan mudah, membentuk celah. Ketegangan menarik kelopak mata dan bibir bayi yang terkena, memutarnya, dan juga menyempitkan gerakan dada, yang menghambat pernapasan dan makan. Kuku yang buruk dan pertumbuhan rambut juga umum.
Bayi dengan harlequin ichthyosis sering dilahirkan sebelum waktunya, dan mereka juga dapat menunjukkan gejala dan sifat tambahan, seperti hidung datar, pendengaran abnormal, telinga yang menyatu di kepala mereka, tangan dan kaki bengkak, dan penurunan mobilitas sendi.
Kondisi ini membahayakan penghalang pelindung kulit, membuat bayi rentan terhadap dehidrasi dan tidak dapat mengatur suhu atau melawan infeksi dengan baik. Untuk bayi yang bertahan hidup dalam periode yang baru lahir, Piring “seperti baju besi” Akhirnya gudang dan kulit yang tersisa sangat merah, kering dan bersisik.
Bayi dengan Harlequin Ichthyosis sering tidak bertahan dari periode yang baru lahir, tetapi dengan perawatan medis yang intensif, mungkin bagi mereka untuk bertahan hidup sampai nanti masih bayimasa kanak -kanak dan bahkan dewasa awal, dalam beberapa kasus. A Laporkan yang meninjau 45 kasus penyakit ini menemukan bahwa sekitar 55% pasien selamat dari periode bayi baru lahir, dengan para penyintas mulai dari 10 bulan hingga 25 tahun pada saat survei. Penyebab umum kematian pada periode tersebut tak lama setelah lahir termasuk gagal pernapasan dan/atau sepsis, respon imun yang berbahaya di seluruh tubuh.
Perawatan: Tidak ada obat untuk harlequin ichthyosis, jadi perawatan bertujuan untuk mengelola gejala penyakit.
Menurut Klinik Clevelandbayi dengan kondisi ini dirawat di unit perawatan intensif neonatal (NICU) segera setelah lahir. Di sana, mereka dapat ditempatkan dalam inkubator kelembaban tinggi untuk membantu mengatur suhu dan hidrasi kulit mereka. Mereka juga sering dimandikan untuk melembutkan dan melonggarkan plak kulit, dan teknik pengelupasan dapat digunakan untuk membantu menghilangkan timbangan. Formula perbaikan pelembab dan penghalang kulit juga dapat membantu dengan kekeringan dan kekakuan kulit yang berlebihan. Berbagai penghilang rasa sakit dapat membantu membuat bayi baru lahir lebih nyaman.
Dalam kasus yang parah, obat -obatan yang disebut retinoid dapat digunakan dan biasanya diberikan secara oral. Obat -obatan ini membantu memecah timbangan tebal dan seperti platel yang menutupi kulit, yang, pada gilirannya, dapat mengurangi gejala lain dari kondisi tersebut. Namun, obat -obatan ini dilestarikan untuk kasus yang parah karena mereka dapat memiliki efek samping toksik jika digunakan dalam jangka panjang.
Antibiotik mungkin diperlukan untuk mencegah atau melawan infeksi kulit. Mata juga harus dilumasi secara teratur, karena bayi dengan kondisi tidak dapat menutup kelopak mata mereka dengan benar.
Setelah keluar dari NICU, anak -anak dengan Harlequin Ichthyosis membutuhkan perawatan kulit yang berkelanjutan, serta perawatan medis seumur hidup untuk mengelola gejala tambahan yang mungkin muncul karena kondisinya. Perawatan ini biasanya membutuhkan tim spesialis medis yang beragam, termasuk ahli mata, ahli bedah plastik, ahli gizi, terapis fisik dan okupasi, dan terapis bicara dan bahasa.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
