Nama Penyakit: Alkaptonuria, juga dikenal sebagai “penyakit urin hitam”
Populasi yang terpengaruh: Itu Prevalensi yang tepat dari Alkaptonuria di seluruh dunia tidak diketahui. Namun, perkiraan menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi antara 1 dari 250.000 dan 1 dari 1 juta orang di AS lebih dari 1.000 kasus alkaptonuria telah dilaporkan dalam literatur medis. Individu dari kelompok mana pun berpotensi mengembangkan penyakit ini, terlepas dari jenis kelamin, ras atau faktor lainnya. Namun, alkaptonuria adalah gangguan genetik resesif, yang berarti orang hanya akan mengembangkannya jika mereka mewarisi dua salinan yang salah dari gen tertentu – Satu dari masing -masing orang tua mereka.
Penyebab: Orang dengan alkaptonuria tidak dapat sepenuhnya memecah semua blok bangunan protein yang mereka konsumsi atau tubuh mereka membuat. Ini karena mutasi pada gen yang disebut Homogentisate 1,2-diooxygenase (HGD) menyebabkan enzim yang biasanya melakukan pekerjaan untuk tidak berfungsi. Akibatnya, bahan kimia yang disebut asam homogentisic menumpuk di berbagai jaringan dalam tubuh, terutama di jaringan ikat, seperti tulang rawan.
Terkait: Akhirnya, kita tahu mengapa kencing berwarna kuning
Gejala: Salah satu tanda paling awal bahwa seseorang memiliki alkaptonuria noda gelap di popok mereka Sebagai bayi, karena asam homogentisik dalam urin mereka berubah menjadi hitam pada paparan udara.
Selain urin gelap, orang dengan alkaptonuria sering tidak memiliki gejala penyakit yang nyata sampai mereka berusia akhir 20 -an atau awal 30 -an.
Seiring waktu, asam homogentisic terus menumpuk di jaringan seseorang, Pewarnaan jaringan -jaringan itu warna biru atau hitam dan akhirnya melemahkan dan merusak mereka. Ini bisa mengarah ke kelainan bentuk parah pada sendi dan tulang belakang, serta disfungsi organtermasuk masalah dengan ginjal dan hati. Gejala alkaptonuria cenderung lebih parah dan datang lebih cepat pada pria daripada pada wanita.
Meskipun pasien dengan alkaptonuria cenderung Harapan Hidup Normalpenyakit ini dapat sangat memengaruhi kualitas hidup mereka.
Perawatan: Ada saat ini tidak ada obat untuk alkaptonuriatetapi para ilmuwan sedang mempelajari potensi penggunaan obat yang disebut nitisinone untuk memperlambat perkembangan penyakit. Orang yang terkena juga dapat mengambil langkah -langkah untuk mengelola gejala mereka, termasuk mengambil obat penghilang rasa sakit dan berolahraga secara teratur untuk membantu memperkuat persendian mereka. Mengadopsi diet rendah protein dapat membantu beberapa pasien.
Sekitar setengah dari pasien dengan alkaptonuria akan membutuhkan penggantian sendi pinggul, lutut atau bahu, biasanya pada usia 50 atau 60.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
