Nama Penyakit: Sindrom Moebius
Populasi yang terpengaruh: Insiden pasti sindrom Moebius tidak diketahui. Survei 2021 di Italia menyarankan bahwa kondisi tersebut mempengaruhi 0,3 dalam 100.000 bayi baru lahir Di negara itu, sementara sebuah studi Belanda tahun 1996 memperkirakan bahwa hal itu mempengaruhi sekitar 2,1 per 100.000 bayi baru lahir di Belanda. Studi lain memperkirakan bahwa, di seluruh dunia, antara 1 dari 500.000 dan 1 dari 50.000 bayi dilahirkan dengan sindrom.
Perkiraan ini dapat bervariasi karena kriteria diagnostik untuk sindrom Moebius telah berubah dari waktu ke waktu. Ditambah lagi, karena kelangkaan kondisinya, negara -negara tidak mempertahankan pendaftar nasional untuk melacak kejadiannya dan dokter sering tidak memiliki pengetahuan tentang kondisi tersebut, diagnosis yang rumit, penulis penelitian Italia menyarankan. Sindrom ini diperkirakan terjadi pada orang -orang dari semua ras dan etnis dan mempengaruhi pria dan wanita pada tingkat yang sama.
Penyebab: Fitur utama sindrom Moebius adalah ketidakhadiran atau keterbelakangan dua set saraf kranial (CN): saraf abducens (CN VI) dan saraf wajah (CN VII).
Ada 12 pasang saraf kranial Secara total, dan mereka menyampaikan sinyal dari otak ke bagian wajah, kepala, leher, dan tubuh yang berbeda. Itu saraf abdusen Kontrol otot -otot yang menggerakkan mata menjauh dari garis tengah wajah, menggerakkan mata kiri ke kiri dan kanan kanan. Itu saraf wajah Kontrol berbagai gerakan di wajah, seperti berkedip, mengerutkan dahi, tersenyum dan mengerutkan kening; Mereka juga menyampaikan sinyal sensorik yang terkait dengan pendengaran dan rasa dan membantu mengendalikan kelenjar air liur dan air mata. Tergantung pada pasien, sindrom Moebius mungkin terkait dengan Masalah pada saraf kranial lainnyaselain CN VI dan VII.
Penyebab pasti masalah saraf kranial ini pada sindrom Moebius tidak dipahami dengan baik. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, artinya mereka terjadi secara acak daripada berlari dalam keluarga. Namun, dalam sebagian kecil kasus, sindrom tampaknya berjalan dalam keluarga, tetapi pola warisan tidak konsisten.
Beberapa penelitian telah menunjukkan mutasi pada gen tertentu yang dapat berkontribusi pada setidaknya beberapa kasus gangguan. Gen -gen ini Sertakan plxnd1 dan rev3lyang masing -masing berkontribusi pada perkembangan otak dalam perbaikan rahim dan DNA.
Risiko sindrom Moebius juga telah dikaitkan dengan paparan obat -obatan tertentu di dalam rahim. Ini zat termasuk Alkohol, kokain, benzodiazepin, thalidomide imunosupresan dan obat migrain ergotamin. Banyak peneliti berpikir bahwa sindrom mungkin muncul karena gangguan aliran darah ke batang otak selama tahap awal perkembangan.
Gejala: Gejala sindrom Moebius dapat bervariasi dari orang ke orang. Yang mengatakan, untuk didiagnosis pasien umumnya karakteristik berikut: Kelumpuhan wajah atau kelemahan yang mempengaruhi setidaknya satu sisi wajah dan ketidakmampuan untuk melakukan gerakan mata menyamping sambil tetap bisa melihat ke atas dan ke bawah.
Bayi dengan sindrom dapat ngiler lebih dari tipikal, telah melintasi mata dan perlu menggerakkan seluruh kepala mereka untuk melacak objek di sepanjang jalur horizontal. Mereka biasanya tidak menunjukkan ekspresi wajah, yang sangat jelas ketika mereka tertawa atau menangis. Mereka juga sering mengalami kesulitan memberi makan karena kemampuan menyusui dan menelan mereka terpengaruh.
Gejala tambahan yang terlihat pada beberapa orang dengan sindrom Moebius mengalami rahang kecil dan lidah pendek. Beberapa memiliki langit -langit sumbing, kelainan dalam struktur telinga eksternal, atau gangguan pendengaran, jika CN VIII terpengaruh. Beberapa memiliki perbedaan anggota tubuh, seperti kaki clubbed atau jari -jari berselaput. Banyak yang mengalami keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan motorik, seperti merangkak, tetapi kemudian menyusul pengembangan nanti.
Secara historis, penelitian mengikat sindrom dengan peningkatan risiko gangguan spektrum autisme, tetapi tautan itu telah dipertanyakan dalam beberapa tahun terakhir. Diperkirakan bahwa pasien mungkin salah didiagnosis sebagai autis karena perbedaan yang berasal dari palsy saraf – seperti keterlambatan bicara dan ketidakmampuan untuk membuat ekspresi wajah – yang membuat interaksi sosial lebih sulit.
Dengan perawatan, orang dengan sindrom Moebius biasanya memiliki hidup yang normal.
Perawatan: Perawatan dan terapi Untuk sindrom Moebius dirancang di sekitar rangkaian gejala masing -masing pasien.
Untuk memulihkan gerakan ke wajah, dokter dapat merekomendasikan prosedur yang mentransfer otot dan/atau saraf dari bagian tubuh lain ke bagian wajah yang terkena. Ini termasuk operasi yang dapat membantu meningkatkan kemampuan individu untuk mengunyah, berkedip, senyum dan mengeksekusi Gerakan dan ekspresi wajah lainnya.
Masih bayi, anak -anak dengan sindrom Mungkin perlu makan tabung untuk mendapatkan nutrisi yang memadai. Karena pasien mengalami kesulitan berkedip, penting untuk Jaga agar mata dilumasi dengan produk Seperti tetesan mata dan untuk melindungi mata dari matahari menggunakan kacamata hitam dan topi lebar lebar. Pasien dengan mata silang juga dapat menjalani operasi untuk menyelaraskan bola mata, jika keselarasan mereka tidak membaik dengan sendirinya saat mereka tumbuh.
Terapi fisik dan okupasi dapat membantu bagi pasien dengan kelainan ortopedi, seperti halnya terapi wicara untuk pasien dengan keterlambatan wicara. Operasi atau dukungan fisik, seperti belat, kawat gigi dan prostesis, dapat membantu pasien dengan perbedaan ekstremitas.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
