Tes metagenomik baru yang dikembangkan oleh para peneliti di UCL dan Rumah Sakit Great Ormond Street untuk Anak -anak (GOSH) menyediakan tim klinis di seluruh negeri dengan informasi penting tentang infeksi langka – memungkinkan pasien untuk mengakses perawatan yang ditargetkan yang sangat mereka butuhkan.
Tes ini dikembangkan sebagai kolaborasi antara peneliti di UCL, departemen mikrobiologi GOSH dan tim klinis di Gosh, yang dipimpin oleh Profesor Judith Breuer (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health and Gosh). Ini disampaikan melalui Layanan Metagenomik Gosh.
Keberhasilannya telah disorot karena tim dapat mengidentifikasi infeksi bakteri di mata pasien yang telah mengganggu dia selama lebih dari lima tahun.
Semua pengujian yang sebelumnya tersedia tidak dapat mengidentifikasi alasan untuk masalah mata Ellie, membuatnya mengingat matanya dilepas. Namun, berkat tes, tim metagenomik GOSH dapat mengidentifikasi infeksi bakteri yang langka.
Dan, setelah kursus antibiotik yang ditargetkan, gejala Ellie mulai jelas – memulihkan penglihatannya tepat waktu untuk pernikahannya awal tahun ini.
Ellie berkata: “Saya tidak akan pernah bisa mengucapkan terima kasih kepada tim yang terus berjuang untuk menemukan jawaban untuk saya cukup. Metagenomics benar-benar mengubah permainan bagi saya. Saya menghabiskan Boxing Day tahun 2023 di rumah sakit, memikirkan apakah sudah waktunya untuk dihapus mata saya.
“Sekarang, aku bahkan tidak bisa membayangkan kembali ke tempat itu, aku bisa kembali fokus pada hidupku – bisa memilikinya untuk hari pernikahanku adalah hadiah yang tak ternilai.”
Metagenomik adalah teknik genomik sekuensing mutakhir yang memungkinkan untuk identifikasi bakteri dan jenis infeksi lainnya, dan virus langsung dari sampel pasien.
Metagenomik tidak ditargetkan, artinya dapat mencari semua jenis infeksi, bukan infeksi tertentu.
Layanan pengujian, yang dipimpin oleh Profesor Breuer, adalah yang pertama di Inggris yang menerima akreditasi dari Layanan Akreditasi Inggris (UKAS). Didirikan untuk menyelidiki manfaat dari jenis sekuensing dalam infeksi di dalam 'situs steril' di mana agen infeksi biasanya tidak ada – seperti otak, sistem saraf pusat, hati atau, seperti dalam kasus Ellie, dalam cairan di belakang mata.
Profesor Breuer mengatakan: “Kami telah mengembangkan layanan metagenomik kami di Gosh dan UCL selama lebih dari 10 tahun sekarang dan kami sangat bangga menjadi layanan terakreditasi Inggris pertama.
“Kami sekarang dapat menawarkan tes genomik vital ini kepada pasien di seluruh negeri, dan sungguh menakjubkan melihat dampak yang sudah dimilikinya untuk pasien seperti Ellie.”
Tim telah bekerja secara kolaboratif dengan dokter di GOSH dan di seluruh negeri untuk mengembangkan standar diagnostik tes memastikan itu tersedia untuk pasien. Saat ini, layanan ini digunakan sebagai tes akhir, ketika dokter mencurigai infeksi, tetapi teknik diagnostik tradisional belum dapat mengidentifikasi patogen. Bahkan di mana tidak ada patogen yang diidentifikasi, tes negatif memberikan kepercayaan diri tim klinis untuk menghentikan antimikroba atau memberikan obat yang kuat untuk menekan peradangan.
Dr Julianne Brown (GOSH) mengatakan: “Menjadi bagian dari Layanan Metagenomik Gosh, karena asal -usulnya, berarti saya memiliki hak istimewa untuk menontonnya dari penelitian ke layanan klinis terakreditasi yang mapan yang menguji 6 sampel per minggu untuk pasien di seluruh negeri. Ini hanya berkat kolaborasi antara para ilmuwan yang berdedikasi dan tim klinis yang memungkinkan seperti ini.
Ellie pertama kali mulai mengalami masalah dengan mata kanannya pada awal 2019, sementara seorang mahasiswa kedokteran.
Setelah tes awal ia didiagnosis dengan uveitis, suatu kondisi yang menyebabkan peradangan mata. Awalnya ini dirasakan autoimun, di mana sistem kekebalan tubuh sendiri secara keliru menyerang mata. Karena Ellie seperti itu dimulai pada obat -obatan imunosupresan untuk mencoba dan mengurangi peradangan.
Meskipun perawatan berkelanjutan, gejala Ellie terus memburuk. Peradangan dan perawatan steroid mengakibatkan dia mengembangkan katarak di mata yang terkena yang membutuhkan operasi. Paling buruk dia mengalami infus bulanan, tablet harian dan harus menerapkan tetes mata steroid per jam. Kondisinya tidak berperilaku seperti yang diharapkan tetapi semua tes yang mencari infeksi telah kembali negatif.
Dia berkata: “Saya benar -benar baru saja mencapai titik puncak saya; tim saya telah mencoba setiap tes untuk menemukan penyebab dan perawatan intensif dan beberapa janji temu sangat berdampak pada hidup saya. Saya telah sampai pada titik bahwa saya mulai berdiskusi dengan tim saya keinginan saya agar mata yang terpengaruh dihapus.”
Setelah belajar tentang sekuensing metagenomik yang tersedia, tim klinisnya di Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust (Moorfields), bekerja dengan tim metagenomik untuk memiliki sampel dari mata Ellie yang diuji. Urutan mengungkapkan Ellie memiliki strain leptospirosis yang sangat spesifik, infeksi bakteri, di matanya yang merupakan penyebab peradangan semua.
Ellie diberi antibiotik selama 3 minggu dan infeksi benar -benar hilang, dia bisa mulai memusnahkan dirinya dari tetes mata steroidnya dan pada bulan Maret mampu merayakan hari pernikahannya – tetes mata dan infeksi bebas infeksi.
Ellie berkata: “Saya ingat momen itu dengan sangat jelas; itu adalah Kamis malam dan saya mendapat banyak panggilan dari tim saya di Moorfields. Ini sangat dekat dengan akhir dari garis bagi saya, saya tidak pernah berharap untuk mendapatkan hasil yang positif dan ketika mereka mengatakan kepada saya bahwa mereka telah menemukan jawaban yang dapat diobati, itu benar -benar mengubah hidup saya. Tidak ada kata -kata yang dapat mengungkapkan rasa terima kasih saya kepada tim yang membantu saya mendapatkan jawaban yang saya butuhkan dan tidak ada jawaban saya.
Sementara Layanan Metagenomik di Gosh sekarang menyediakan pengujian diagnostik yang dapat digunakan sebagai bagian dari jalur klinis, pendiriannya hanya mungkin karena investasi penelitian yang berkelanjutan dan hubungan dekat antara tim peneliti Profesor Breuer di UCL Great Ormond Street Institute of Child Health dan tim klinis di dalam GOSH.
Pekerjaan awal yang menyiapkan layanan ini didukung oleh Great Ormond Street Hospital Charity, The Reuben Foundation dan Wellcome Trust Fellowship untuk Dr Sofia Morfopoulou (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health), dan penelitian ini mendapat manfaat dari dukungan berkelanjutan dari National Institute and Care Research Gosh dan University College Hospital Penelitian Biomedis.
Tim -tim di UCL dan Gosh bekerja dalam kolaborasi nasional, yang berada di garis depan menggunakan metagenomik dengan cara -cara inovatif, seperti dalam perawatan kritis dan respon imun dalam infeksi sistem saraf pusat.
Sebagai contoh, Profesor Breuer dan timnya juga bekerja sama dengan rekan -rekan di Guy's dan St Thomas 'NHS Foundation Trust (GSTT), yang memimpin program nasional untuk memperkenalkan pengurutan metagenomik untuk mengidentifikasi infeksi pernapasan dan mendukung pengawasan nasional wabah dan pandemik di masa depan.
Tes, awalnya dikembangkan dan diujicobakan di GSTT, dapat mengidentifikasi penyebab infeksi pernapasan dalam waktu kurang dari tujuh jam, memungkinkan untuk perawatan yang lebih awal dan lebih personal. Dengan dana dari Kantor Ilmu Kehidupan, tes ini sekarang dikerahkan di hingga 30 situs di Inggris, termasuk GOSH.
- University College London, Gower Street, London, WC1E 6BT (0) 20 7679 2000
