Apa itu Xeroderma pigmentosum? Gangguan genetik langka yang memaksa orang untuk menghindari sinar matahari
Nama Penyakit: Xeroderma pigmentosum (XP)
Populasi yang terpengaruh: Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik langka yang membuat kulit orang sangat sensitif terhadap efek berbahaya dari cahaya ultraviolet (UV). Baik pria maupun wanita dapat mengembangkan xpdan itu dapat mempengaruhi orang dari berbagai latar belakang etnis.
XP diperkirakan mempengaruhi kira -kira 1 orang per juta di Amerika Serikattetapi lebih umum di daerah lain di dunia, termasuk Jepang, Afrika Utara dan Timur Tengah. Misalnya, di Jepang, Sekitar 45 orang per juta diperkirakan memiliki XP.
Penyebab: XP disebabkan oleh mutasi gen yang mencegah DNA Dari diperbaiki setelah rusak oleh radiasi UV, yang ada di bawah sinar matahari dan beberapa jenis pencahayaan buatan, termasuk yang digunakan untuk tempat tidur penyamakan. DNA yang tidak diperbaiki terakumulasi di dalam sel, memicu sejumlah besar gejala yang berbeda.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi delapan mutasi gen berbeda yang terkait dengan pengembangan XP; Yang paling umum dari ini, setidaknya di AS, adalah mutasi pada gen yang disebut Xpc. Kode gen ini untuk enzim yang merupakan kunci untuk mendeteksi kerusakan DNA, dan mutasi membuat protein tidak dapat melakukan tugasnya.
XP adalah kondisi resesif autosomal, yang berarti bahwa orang harus mewarisi dua salinan gen yang salah – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkannya.
Gejala: Gejala XP biasanya dimulai pada masa bayi atau anak usia dini. Orang dengan kondisi ini biasanya Bakar dengan sangat mudah di bawah sinar matahari – Sekitar setengah dari anak -anak dengan XP rentan terhadap sinar matahari yang parah hanya dalam beberapa menit setelah paparan sinar matahari.
Pasien dengan XP juga dapat mengembangkan bintik -bintik sebelum usia 2 di bagian tubuh yang biasanya terpapar siang hari, seperti wajah, lengan, dan bibir. Selain itu, mata mereka seringkali sangat sensitif terhadap kerusakan DNA yang disebabkan oleh cahaya terang. Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat menyebabkan kulit menjadi kering, lebih tipis dan memiliki campuran daerah yang lebih gelap dan lebih ringan.
Pasien dengan XP hingga 2.000 kali lebih mungkin untuk mengalami melanoma, sejenis Kanker kulit yang paparan UV merupakan faktor risiko utama. Tanpa perlindungan dari sinar UV, orang dengan XP cenderung mengembangkan kanker kulit berkali -kali dalam hidup mereka – paling umum untuk pertama kalinya sebelum usia 10.
Sekitar 25% orang dengan XP juga akan mengembangkan gejala neurologis yang terkait dengan gangguan, kemungkinan karena kerusakan DNA dalam sel saraf di otak. Gejala -gejala ini secara progresif berkembang selama masa hidup pasien, terlepas dari tingkat paparan sinar matahari mereka, dan termasuk gangguan pendengaran, koordinasi dan keseimbangan yang buruk, dan kecacatan intelektual.
Orang dengan XP, rata -rata, hidup hingga sekitar 37 tahun. Namun, mereka yang juga memiliki gejala neurologis kondisi biasanya hidup hingga usia 29.
Perawatan: Saat ini tidak ada obat untuk XP. Namun, pasien disarankan untuk selalu terlindungi sepenuhnya dari sinar matahari. Secara konsisten terlindung terhadap radiasi UV – oleh menggunakan tabir surya Dan mengenakan pakaian berlapis dan kacamata hitam – dapat sangat mengurangi jumlah kanker kulit yang dikembangkan pasien.
Perawatan lain termasuk pembedahan untuk menghilangkan kanker kulit jika berkembang; Alat bantu dengar untuk membantu gangguan pendengaran; dan tetes mata untuk membantu melumasi mata sakit. Pasien juga dapat disarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin D untuk menambah kadar vitamin ini, yang mungkin terlalu rendah karena kurangnya paparan sinar matahari.
Mereka yang memiliki gejala neurologis XP juga mungkin perlu menggunakan kursi roda, diberi tabung dan menerima perawatan keperawatan jangka panjang.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
