DNA kuno dan genom modern dapat mengungkapkan kisah orang -orang masa lalu, dari zaman besi hingga chernobyl, kata ahli genetika
Ingrida Domarkienė Studi DNA kuno, menenun fragmen-fragmen materi genetik dari manusia modern dan kerabat manusia kita yang sudah lama punah untuk menceritakan kembali kisah-kisah mereka.
Dari latar belakang biologi molekuler dan genetika medis, domarkienė sekarang menjadi ujung tombak kuno pertama Lithuania DNA lab, yang berkantor pusat di Pusat Ilmu Kedokteran di Universitas Vilnius. Bersama dengan kolaborator internasional, laboratorium sedang mempelajari sisa -sisa orang di kuburan massa abad pertengahan di Polandia untuk belajar tentang praktik sosial yang lazim di wilayah tersebut pada saat itu, serta migrasi individu Zaman Besi di Lithuania.
Mereka juga mengungkapkan wawasan tentang bencana tahun 1986 di Pembangkit listrik tenaga nuklir chernobyl. Melihat DNA pekerja Lithuania yang terlibat dalam pembersihan setelah bencana, para peneliti mengidentifikasi gen yang membantu melindungi terhadap efek radiasi.
Live Science berbicara dengan Domarkienė, yang juga seorang profesor di Vilnius, menanyakan tentang penelitiannya, tantangan unik yang terkait dengan mempelajari DNA kuno, dan bagaimana mempelajari sejarah genetik kita dapat menyebabkan kemajuan medis saat ini.
Emily Cooke: Ada apa dengan DNA kuno yang menurut Anda menarik?
Ingrida Domarkienė: Sangat menarik, bagaimana Anda dapat memasang kembali cerita dari potongan DNA, Anda tahu: Anda hanya mengurutkan DNA; Ini semacam teknologi.
Dan bagi saya, berasal dari biologi molekuler, sangat menarik sehingga Anda membaca fragmen biokimia, molekul organik, dan kemudian Anda membandingkannya dengan sampel lain, dan Anda mendapatkan gambaran tentang bagaimana orang pindah, dari mana mereka berasal, ke mana mereka pergi, bagaimana mereka tinggal. Anda bisa mendapatkan “sinyal pencampuran” – itu berarti orang -orang [from different populations] dicampur, dan Anda bisa mendapatkan gambaran tentang siapa yang bertemu siapa dan bagaimana mereka terus dan terus, dan Anda bisa menceritakan kembali [their] cerita.
EC: Apa tantangan unik yang terkait dengan mempelajari DNA kuno?
PENGENAL: Tantangan paling kritis adalah Anda harus merangkul ketidakpastian dan kegagalan di sini. Kenapa begitu? Karena Anda tidak pernah yakin apakah Anda akan mendapatkan kualitas dan kuantitas DNA untuk dikerjakan lebih lanjut.
Itu karena, ketika suatu organisme mati, DNA mulai membusuk, dan tidak ada yang ada di sana untuk memperbaiki DNA seperti halnya dalam sel hidup. Jadi mulai fragmen, dan perubahan komposisi. Terlebih lagi, itu menyatu dengan semua yang lain DNA lingkunganyang, ketika diekstraksi, muncul sebagai kontaminasi. Jadi, dalam hal ini, saya suka analogi confetti – atau apa yang tersisa setelah perayaan besar.
EC: Bisakah Anda berbicara sedikit tentang penelitian Anda tentang penyintas Chernobyl?
PENGENAL: Korban Chernobyl – Pekerja pembersih atau likuidator, mereka juga dipanggil.
Itu adalah proyek kami dengan kolega di Departemen Genetika Manusia dan Medis, dan dalam kelompok, kami memiliki ide untuk menganalisis genom likuidator Chernobyl, dan kami mengundang mereka untuk berpartisipasi dalam penelitian ini. Dan ketika mereka mulai datang, kami mendengar cerita mereka, dan kami mengerti bahwa – Anda tahu, orang -orang itu banyak melewati, tetapi tetap saja, ada begitu banyak dari mereka yang menua cukup sehat, tanpa kanker. Anda bisa mengharapkan hasil terburuk setelah apa yang telah mereka lalui, tetapi mereka cukup baik.
Dan kemudian kami mendapatkan hipotesis ini: bahwa mungkin ada sesuatu dalam genom para penyintas yang melindungi mereka dari semua yang buruk yang terjadi, katakanlah – juga, stres psikologis, yang sangat besar saat itu, ketika mereka diambil dari tempat mereka berada saat ini dan dibawa ke Chernobyl tanpa mengucapkan sepatah kata pun. Mereka menceritakan kisah tentang bagaimana mereka terbangun, dan mereka hanya ada di atas kereta yang pergi ke Tuhan tahu di mana.
Dan itu adalah waktu yang sulit, tentu saja, di sana, dan mereka tidak hanya harus bekerja keras melalui pekerjaan likuidasi, tetapi juga berusaha tetap waras di tempat semacam itu.
Jadi, kami mulai menganalisis genom mereka, dan kami menemukan beberapa sinyal potensial variasi pelindung. Dan kemudian kami juga memiliki ini yang baru [as of yet unpublished] kertas yang ditulis oleh siswa kami, yang menyala DNA mitokondria. Jadi, likuidator chernobyl mungkin memiliki varian pelindung juga dalam genom mitokondria dan genom nuklir [DNA in the nucleus] yang mendukung fungsi mitokondria. Jadi mungkin itulah idenya.
Terkait: Likuidator Chernobyl tidak meneruskan kerusakan radiasi pada anak -anak mereka
EC: Bagaimana cara mempelajari sejarah genetik kita membantu kita mengatasi tantangan medis saat ini?
PENGENAL: Mempelajari masa lalu melalui DNA kuno adalah penelitian mendasar dan membutuhkan waktu untuk menyadari apa temuan itu dan bagaimana mereka dapat diterapkan dalam praktik. Mungkin bahan yang paling penting adalah tim interdisipliner yang kuat yang dapat Anda percayai, dan Anda tidak dapat melakukan apa pun sendirian.
Saya menemukan Svante PääboPekerjaan sebagai contoh pembandingan: Bagaimana Anda bisa berbicara tentang DNA kuno tanpa menyebutkan nama Svante?
Dia dan timnya mengembangkan seluruh bidang paleogenomik dan menghasilkan genom referensi neanderthal. Mereka mulai memberi kita penjelasan tentang apa perbedaan antara sekuens manusia dan Neanderthal dan apa artinya secara fungsional. Misalnya, salah satu ilmuwan kelompok Svante Pääbo, Hugo Zebergdengan rekannya, menemukan bahwa varian Neanderthal dalam reseptor progesteron dikaitkan dengan kelahiran prematur, tetapi juga Pelindung terhadap kegugurandan menghasilkan lebih banyak kelahiran hidup. Pengetahuan itu dapat diterjemahkan ke dalam bantuan nyata bagi wanita untuk menyelamatkan kehamilan mereka.
Atau, kisah cinta lain: metagenomik [the study of genetic material from all organisms in an environment]yang [an] Bidang yang lebih menantang. Tapi itu bisa membantu penyakit menular, karena kami baru saja menyaksikan salah satu pandemi – dan dengan perubahan iklim, Mungkin ada lebih banyak lagi. Jadi saat merekonstruksi genom patogen dan membangun pohon filogenetik [diagrams of evolutionary relationships between species]kita dapat memahami cara patogen berevolusi dan menyebar.
Dengan analisis itu, kita bahkan dapat memulai narasi baru. Misalnya, sejak lama, diperkirakan bahwa orang -orang Spanyol memperkenalkan TBC ke Dunia Baru. Tapi Profesor Johannes Krause'uap [at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology] menunjukkan bahwa bakteri ada di sana sebelum Columbus berada, dan ternyata itu dibawa dan ditransfer ke manusia dengan segelyang merupakan makanan bergizi bagi orang -orang yang tinggal di Peru.
Jadi Anda dapat melihat itu, dengan bidang ini, kami dapat memberikan sains dan kedokteran lebih banyak lagi.
EC: Menurut Anda seperti apa masa depan penelitian DNA kuno?
PENGENAL: Dari sudut pandang saya, saya pikir dengan teknologi yang berkembang cepat, kita akan dapat melangkah lebih dalam dalam urutan, lebih luas dalam dataset, dan lebih banyak penanda yang berbeda yang kami analisis.
Karena sekarang, kami biasanya menganalisis polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP [pronounced “snips,” which are variations in single building blocks of DNA]seperti yang kita sebut mereka. Tapi impian saya adalah merekonstruksi variasi nomor salinan, yang merupakan potongan besar dari [repeated] DNA, dan tidak mungkin melakukan itu sekarang, tetapi ada inisiatif untuk melakukan itu.
Kita juga bisa pergi untuk analisis penanda epigenomik [changes to DNA across the genome that alter the activity of genes without affecting the underlying sequence]yang merupakan penanda yang sangat baik untuk analisis tentang bagaimana genom diatur – untuk memahami bagaimana itu saat itu. Penanda epigenomik itu juga akan sangat bernilai.
Dan selain analisis struktur sosiokultural dari situs kuno, saya akan mengatakan penelitian pasti akan diarahkan untuk memahami makna fungsional dari variasi DNA yang kami analisis.
Dan di grand finale, kami akan mengintegrasikan seluruh data Holoboome. Itu berarti semua informasi genom dari lingkungan – tidak hanya manusia, tetapi juga bakteri, virus, tanaman, hewan, segala sesuatu yang tinggal di sana. Dan mengintegrasikan data ini tidak hanya dari disiplin ilmu yang berbeda, tetapi juga dengan metode berbeda yang kami miliki. Karena data datang menggunakan metode yang berbeda, dan itu akan menyenangkan untuk mengintegrasikan semuanya. Dan mungkin kemudian kita akan memiliki gambaran lengkap.
Catatan Editor: Wawancara ini telah kental dan diedit untuk kejelasan.
