Jam tangan pintar yang dapat mengumpulkan data fisik dan fisiologis pengguna berpotensi menjadi alat yang menarik dalam biomedis untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit otak dan gangguan perilaku serta kemungkinan mutasi pengemudi yang terkait dengan patologi ini. Hal ini terungkap dalam penelitian yang dipublikasikan di jurnal Sel dan dipimpin oleh rekan penulis Mark Gerstein, dari Universitas Yale (Amerika Serikat). Studi ini mencakup partisipasi Profesor Diego Garrido Martín, dari Departemen Genetika, Mikrobiologi dan Statistik Fakultas Biologi di Universitas Barcelona.
Dengan menggunakan data jam tangan pintar dari lebih dari 5.000 remaja, tim peneliti dapat melatih model kecerdasan buatan untuk memprediksi apakah individu memiliki penyakit kejiwaan yang berbeda dan menemukan gen yang terkait dengan penyakit tersebut. Hasilnya menunjukkan bahwa sensor yang dapat dipakai ini memungkinkan pemahaman dan pengobatan penyakit kejiwaan yang lebih rinci.
“Dalam psikiatri tradisional, dokter akan menilai gejala Anda dan Anda akan didiagnosis menderita suatu penyakit atau tidak”, kata Profesor Mark Gerstein, pakar biokimia, ilmu komputer, statistik, dan ilmu data. “Tetapi dalam penelitian ini, kami fokus pada pemrosesan data yang dapat dipakai dengan cara yang dapat dimanfaatkan untuk memprediksi penyakit secara lebih komprehensif, dan untuk lebih menghubungkannya dengan faktor genetik yang mendasarinya.”
Mendeteksi penyakit secara kuantitatif sulit dilakukan. Namun sensor yang dapat dikenakan, yang mengumpulkan data terus menerus dari waktu ke waktu, mungkin bisa menjadi jawabannya. Untuk studi baru ini, tim menggunakan data dari Adolescent Brain Cognitive Development Study, sebuah penilaian jangka panjang terbesar mengenai perkembangan otak dan kesehatan anak di Amerika Serikat. Data yang digunakan dalam penelitian tersebut – dikumpulkan dari jam tangan pintar yang dikenakan oleh remaja berusia 9-14 tahun – meliputi pengukuran detak jantung, pengeluaran kalori, intensitas aktivitas fisik, jumlah langkah, tingkat tidur, dan intensitas tidur.
“Jika diproses dengan benar, data jam tangan pintar dapat digunakan sebagai 'fenotip digital'”, kata peneliti Jason Liu, anggota laboratorium Gerstein dan salah satu penulis utama studi tersebut. Para peneliti mengusulkan penggunaan istilah fenotipe digital untuk menggambarkan sifat-sifat yang dapat diukur dan dilacak dengan alat digital seperti jam tangan pintar.
“Salah satu keuntungan dari melakukan hal ini adalah kita dapat menggunakan fenotipe digital hampir sebagai alat diagnostik atau biomarker, dan juga menjembatani kesenjangan antara penyakit dan genetika”, Liu menambahkan.
Untuk itu, para peneliti juga mengembangkan metodologi untuk memperoleh data jam tangan pintar dalam jumlah besar dan mengubah data mentah menjadi informasi yang dapat digunakan untuk melatih model AI, “masalah baru yang harus dipecahkan dalam dunia penelitian yang secara teknis menantang” , menurut Gerstein.
Tim menemukan bahwa detak jantung adalah ukuran paling penting untuk memprediksi ADHD, sedangkan kualitas dan tahapan tidur (siklus berbeda yang dilalui tubuh saat tidur) lebih penting untuk mengidentifikasi kecemasan.
“Temuan ini menunjukkan bahwa data jam tangan pintar dapat memberi kita informasi tentang bagaimana pola fisik dan perilaku berhubungan dengan berbagai penyakit kejiwaan,” kata Gerstein.
Selain itu, data juga dapat membantu membedakan berbagai subtipe penyakit. “Misalnya, dalam ADHD terdapat bentuk-bentuk yang berbeda,” kata Beatrice Borsari, rekan pascadoktoral di laboratorium Gerstein dan salah satu penulis utama studi tersebut. “Mungkin kita dapat memperluas penelitian ini untuk membantu membedakan antara bentuk kurangnya perhatian dan hiperaktif, yang biasanya merespons pengobatan farmakologis yang berbeda”.
Setelah melihat bahwa fenotip digital dapat digunakan untuk memprediksi penyakit kejiwaan, tim menyelidiki apakah fenotip digital juga dapat membantu mengidentifikasi faktor genetik yang mendasarinya, menggunakan serangkaian alat statistik multivariat yang dikembangkan berkat kontribusi ilmiah dari Universitas Barcelona.
“Metodologi kami memungkinkan, untuk pertama kalinya, untuk secara bersamaan menganalisis hubungan antara genetika dan berbagai ukuran yang disediakan oleh jam tangan pintar”, kata Diego Garrido Martín, profesor UB dan salah satu penulis studi ini.
Ketika mereka memeriksa apakah mutasi genetik mempengaruhi data jam tangan pintar secara berbeda pada individu sehat dibandingkan pada penderita ADHD, mereka mampu mengidentifikasi 37 gen yang terkait dengan ADHD. Namun ketika mereka melakukan analisis serupa untuk menentukan apakah gen tertentu dikaitkan dengan diagnosis ADHD, mereka tidak menemukan satu pun. Penemuan ini menyoroti nilai tambah dari penggunaan data jam tangan pintar yang berkelanjutan, kata tim tersebut.
Temuan ini menghubungkan penyakit kejiwaan, fenotipe digital, dan genotipe serta menunjukkan bagaimana sensor yang dapat dikenakan dapat memberikan pemahaman yang lebih mendalam tentang penyakit kejiwaan.
“Metode ini sangat menjanjikan untuk mengatasi tantangan jangka panjang dalam psikiatri dan pada akhirnya dapat membentuk kembali cara kita memahami genetika dan struktur gejala gangguan kejiwaan,” kata Walter Roberts, asisten profesor psikiatri di Yale School of Medicine dan salah satu penulis senior. dari penelitian ini.
Meskipun penelitian ini berfokus pada ADHD dan kecemasan, para peneliti berharap pendekatan ini dapat diterapkan secara luas. Misalnya, mungkin berguna untuk memahami penyakit neurologis atau degenerasi saraf. Selain itu, mereka berharap temuan mereka dapat menjadi inspirasi untuk beralih dari diagnostik klinis tradisional dan mengadopsi pengukuran perilaku kuantitatif yang mungkin lebih bermanfaat dalam mengidentifikasi biomarker genetik.
Artikel referensi:
Liu, Jason J.; Borsari, Beatrice dkk. «Fenotip digital dari perangkat yang dapat dikenakan menggunakan 1 AI mencirikan gangguan kejiwaan dan mengidentifikasi hubungan genetik» . SelDesember 2024. DOI: 10.1101/2024.09.23.24314219
