Epilepsi masa kanak-kanak: Saat cacing mengungkapkan mekanisme yang sedikit diketahui
Para peneliti telah mengidentifikasi gen kunci dalam regulasi sirkuit saraf di “Caenorhabditis elegans”, cacing kecil yang sering digunakan dalam penelitian. Gen ini, juga hadir pada manusia, dikaitkan dengan bentuk epilepsi kekanak -kanakan yang jarang. Pekerjaan mereka menunjukkan bahwa pelepasan neuropeptida yang berlebihan dapat memainkan peran kunci dalam penyakit ini, membuka prospek penelitian baru.
Ketidakseimbangan antara eksitasi dan penghambatan di otak dapat menyebabkan patologi seperti epilepsi. Neuropeptida, molekul kecil yang dilepaskan oleh neuron, memainkan peran kunci dalam mempertahankan keseimbangan ini, tetapi tidak seperti neurotransmiter, fungsinya masih sedikit dipelajari.
Para peneliti di Laboratoire de Neurophysiologie (Fakultas Kedokteran) telah mempelajari fenomena ini dalam cacing kecil, Caenorhabditis elegansdan mengidentifikasi gen baru yang terlibat dalam pelepasan neuropeptida dan fungsi sirkuit saraf yang tepat. Gen ini juga ada pada manusia dengan nama Phactr1 dan telah dikaitkan dengan bentuk langka epilepsi kekanak -kanakan, sindrom DEE70.
Dengan mereproduksi pada mutasi cacing yang diamati pada pasien dengan DEE70, para peneliti menemukan bahwa mutasi ini menyebabkan hiperaktivitas Phactr1 dan pelepasan neuropeptida yang berlebihan, sehingga mengganggu aktivitas sirkuit. Ini menunjukkan bahwa mekanisme ini, yang belum pernah dipelajari sebelumnya, bisa menjadi penyebab sindrom epilepsi pada anak -anak.
Langkah Berikutnya – Verifikasi apakah fenomena ini juga ada pada mamalia, dan lebih memahami bagaimana Phactr1 mengontrol pelepasan neuropeptida. Karya ini dapat membuka jalan baru untuk memahami dan memperlakukan bentuk epilepsi tertentu.
https://actus.ulb.be/fr/actus/recherche/epilepsie-infantile-quad-un-ver-revele-un-mecanisme-meconnu
