Penyakit Polg: Kondisi genetik langka yang kelaparan sel energi dan menimpa almarhum Pangeran Luksemburg
Nama Penyakit: Penyakit yang berhubungan dengan gamma polimerase, yang disebut penyakit terkait POLG singkat
Populasi yang terpengaruh: Penyakit yang berhubungan dengan POLG adalah sekelompok kondisi langka dan tidak dapat disembuhkan yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Mutasi penyebab penyakit ini dilakukan hingga 2% orang keturunan Eropa utara. Namun, tidak semua orang yang membawa mutasi pada akhirnya mengembangkan gangguan terkait POLG.
Perkiraan menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia.
Penyebab: Penyakit yang berhubungan dengan Polg disebabkan oleh beberapa ratus mutasi berbeda pada Warga negara. Gen ini mengkodekan protein di mitokondria, yang disebut DNA Polymersee Gamma (pol γ), yang diperlukan untuk mereplikasi dan memperbaiki yang unik DNA hanya ditemukan di dalam mitokondria, bukan di dalam nukleus sel.
Orang mengembangkan penyakit terkait polg dengan mewarisi keduanya satu atau dua salinan gen polg bermutasi dari salah satu atau kedua orang tua mereka.
Mitokondria adalah pembangkit listrik seluler yang bertanggung jawab memecah karbohidrat dan asam lemak dalam makanan untuk menghasilkan molekul yang disebut ATP, yang kemudian digunakan tubuh sebagai energi.
Terkait: Mitokondria yang tidak berfungsi dapat mendorong penyakit Crohn, petunjuk studi awal
Pada orang dengan penyakit terkait POLG, masalah dengan gamma polimerase dapat berakhir mengurangi jumlah DNA dalam mitokondria atau memperkenalkan mutasi ke dalam DNA itu. Dan dalam beberapa kasus, kedua peristiwa ini dapat terjadi.
Pada akhirnya, sel menjadi energi yang dikecualikandan ini dapat menyebabkan disfungsi dan kegagalan organ.
Mutasi Polg adalah penyebab paling umum dari gangguan mitokondria yang diwariskan, dengan Sekitar 300 mutasi di polg diketahui menyebabkan penyakit. Contoh penyakit yang berhubungan dengan PolG termasuk sindrom Alpers-Huttenlocher, spektrum ataksia neuropati dan spektrum mioserebrepatopati masa kanak-kanak.
Gejala: Penyakit yang berhubungan dengan POLG dapat menjadi rumit untuk didiagnosis, sebagian, karena mereka dapat menyebabkan serangkaian gejala yang bervariasi dalam keparahan. Gejala -gejala ini juga dapat muncul pada waktu yang berbeda dalam kehidupan seseorang, dari masa kanak -kanak hingga dewasatergantung pada penyakit yang mereka miliki.
Itu waktu gejala sebagian bervariasi tergantung pada mutasi POLG spesifik yang dibawa seseorang dan jumlah salinan, serta pengemudi yang mendasarinya dari kondisi mereka – apakah itu sebagian besar terkait dengan hilangnya DNA atau akumulasi mutasi.
Begitu mereka terwujud, gejalanya sebagian besar mempengaruhi bagian -bagian tubuh itu membutuhkan banyak energiseperti Sistem saraf pusatotot dan hati.
Gejala umum penyakit terkait Polg termasuk kelemahan progresif otot mata dan otot terdekat dengan pusat tubuhseperti yang terletak di bahu atau lengan atas. Orang dengan penyakit ini mungkin juga memiliki kelopak mata terkulai dan Kembangkan Epilepsi dan Gagal Hati.
Sindrom Alpers-Huttenlocher adalah salah satu dari Bentuk paling parah dari penyakit terkait Polg. Selain gejala yang terdaftar sebelumnya, orang dengan kondisi ini juga biasanya mengalami kejang, berkurangnya kemampuan untuk bergerak dan penyakit hati.
Orang dengan spektrum neuropati ataksia, sementara itu mengalami masalah dengan koordinasi dan keseimbangan, serta mengurangi fungsi saraf.
Perawatan: Tidak ada obat untuk penyakit terkait POLG; Perawatan saat ini malah fokus pada pengurangan gejala pasien. Misalnya, dokter dapat meresepkan obat untuk membantu mengelola kejang atau kesulitan gerakan. Transplantasi juga merupakan pilihan bagi pasien yang mengalami gagal hati.
Orang dengan penyakit terkait polg biasanya hidup Antara tiga bulan dan 12 tahun Setelah gejala pertama kali dimulai.
Kasus baru -baru ini: Pada bulan Maret 2025, Pangeran Frederik dari Luksemburg, yang merupakan sepupu kedua pewaris takhta, dilaporkan meninggal karena penyakit yang berhubungan dengan Polg pada usia 22 tahun. Frederik adalah Pendiri dan Direktur Kreatif dari Polg Foundation, sebuah organisasi yang mendukung penelitian tentang perawatan untuk penyakit terkait POLG.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
