Nama Penyakit: Kolestasis intrahepatik familial progresif (PFIC)
Populasi yang terpengaruh: PFIC adalah sekelompok penyakit genetik langka yang menyebabkan kegagalan hati progresif. Prevalensi pasti PFIC tidak diketahui, tetapi perkiraan menunjukkan bahwa penyakit ini mempengaruhi Antara 1 dari 100.000 dan 1 dari 50.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, kurang dari 50.000 orang Total diyakini memiliki PFIC.
Penyebab: Pasien dengan PFIC memiliki mutasi genetik yang mengganggu hatikemampuan untuk mengeluarkan cairan pencernaan yang dikenal sebagai empedu ke dalam saluran pencernaan.
Empedu adalah cairan kekuningan-hijau yang diproduksi di hati, dan biasanya disekresikan ke saluran pencernaan untuk membantu pemecahan lemak, penyerapan vitamin dari makanan, dan menghilangkan produk limbah dalam tinja.
Tetapi pada pasien dengan PFIC, empedu malah menumpuk di hati dan dengan demikian mulai merusak organ. Ketika sel -sel hati mati, mereka digantikan dengan jaringan parut, suatu proses yang dikenal sebagai fibrosis.
Terkait: Para ilmuwan menemukan jenis sel baru di hati
Ada tiga jenis PFIC – PFIC1, PFIC2 dan PFIC3 – yang berbeda karena disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda yang mengkode protein dibutuhkan agar hati berfungsi dengan benar. PFIC diwarisi dalam cara resesif autosomalartinya anak -anak harus mewarisi dua salinan gen bermutasi yang relevan – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan penyakit.
Gejala: Semua pasien dengan PFIC berkembang Gejala Penyakit Hatiyang biasanya muncul selama masa bayi. Gejala -gejala ini termasuk gatal yang parah; sedikit menguning dari kulit dan putih mata, dikenal sebagai penyakit kuning; pertumbuhan terhambat; dan tinggi tekanan darah dalam nada yang membawa darah dari sistem pencernaan ke hati. Gatal -gatal berasal dari asam empedu berlebih sel saraf yang menjengkelkan di dalam tubuh.
Pasien dengan PFIC1 juga mungkin memiliki gejala lain, seperti Perawakan pendek, tuli, diare dan peradangan pankreas. Dan mereka yang memiliki PFIC2 berisiko lebih tinggi terkena jenis kanker hati yang disebut karsinoma hepatoseluler.
Gejala gagal hati biasanya berkembang sebelum dewasa pada pasien dengan PFIC1. Prognosis ini biasanya lebih buruk untuk pasien dengan PFIC2 yang hatinya gagal dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Pasien dengan PFIC3, di sisi lain, dapat mengalami kegagalan hati pada masa kanak -kanak atau dewasa.
Perawatan: Ada Tidak ada obat untuk PFICtetapi langkah -langkah dapat diambil untuk meringankan gejala pasien. Misalnya, obat tertentu Bisa Tingkatkan aliran empedu dari hatisementara suplemen makanan dapat meningkatkan tingkat rendah Vitamin dan Lemak dalam darah yang disebabkan oleh kurangnya sekresi empedu.
Meskipun dengan perawatan ini, sebagian besar pasien dengan PFIC akan pada akhirnya membutuhkan transplantasi hati. Ini menggantikan jaringan hati yang rusak sel sehat yang tidak memiliki cacat genetikdengan demikian membalikkan banyak gejala penyakit hati.
Jika tidak diobati, pfic membunuh diperkirakan 87% pasien. Sebagai perbandingan, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa tingkat kelangsungan hidup setelah rentang transplantasi hati antara 76% dan 85%; Salah satu penelitian ini mengikuti pasien selama 19 tahun setelah prosedur.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
