Penyakit Norrie: Gangguan genetik langka yang membuat orang menjadi buta dan tuli
Nama Penyakit: Penyakit Norrie
Populasi yang terpengaruh: Penyakit Norrie adalah gangguan genetik yang sangat langka dan diwariskan yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan pertama kali dijelaskan di Denmark pada tahun 1927. Insiden penyakit Norrie yang tepat pada populasi tidak diketahui, tetapi Sekitar 500 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Penyakit ini terutama mempengaruhi laki -laki, dan ketika wanita mengembangkannya, mereka cenderung mengalami gejala yang lebih ringan.
Penyebab: Penyakit Norrie disebabkan oleh Lebih dari 100 jenis mutasi dalam gen yang disebut Faktor pertumbuhan simpul norrin sistein (NDP). Kode gen untuk protein yang disebut norrin, yang penting untuk Pengembangan sel dan jaringan dan diyakini membantu Lindungi neuron di retina, Jaringan yang peka terhadap cahaya di bagian belakang mata. Protein ini juga berperan dalam pembentukan pembuluh darah di area mata dan di telinga bagian dalam ini.
Gen NDP ditemukan di X kromosom – atau dikenal sebagai kromosom seks wanita. (Wanita manusia biasanya memiliki dua kromosom X (xx) – salah satunya diwarisi dari masing -masing induk – sementara laki -laki memiliki x dan y (xy), yang terakhir adalah kromosom seks pria.)
Terkait: Sumbu 'usus' yang aneh menghubungkan retina dan usus, dan dapat membantu menjelaskan glaukoma
Penyakit Norrie adalah diwarisi dengan cara resesifartinya orang harus mewarisi dua salinan gen NDP yang bermutasi – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan kondisi tersebut. Namun, karena laki -laki biasanya mewarisi hanya satu kromosom X, jika kromosom itu mengandung gen yang salah, mereka pasti akan mengembangkan kondisinya. Wanita, sementara itu, mungkin “dilindungi” dengan memiliki salinan gen kedua pada kromosom X mereka yang lain. Ini kemungkinan menjelaskan mengapa sebagian besar pasien dengan penyakit Norrie adalah laki -laki, dan wanita yang terkena cenderung memiliki gejala yang lebih ringan.
Gejala: Gejala utama penyakit Norrie adalah kehilangan penglihatan. Sebagai hasil dari mutasi pada NDP, retina tidak terbentuk dengan benar dan kemudian Lepaskan dari punggung matamengarah ke Kebutaan penuh di kedua mata. Ini biasanya terjadi saat lahir atau dalam beberapa bulan lahir.
Seorang dokter mata juga dapat mendeteksi tanda -tanda lain dari kondisi tersebut saat melakukan pemeriksaan mata, seperti murid yang melebar atau putihserta pendarahan di tengah mata atau mendadak lensa mata, yang dikenal sebagai katarak. Beberapa gejala ini mungkin terlihat saat lahir, tetapi yang lain dapat berkembang berbulan -bulan atau bertahun -tahun kemudian.
Di luar kehilangan penglihatan, Sekitar 30% pasien Dengan penyakit Norrie juga mengalami gangguan pendengaran progresif karena kondisinya – biasanya sekitar usia 12 tahun – Dan antara 30% dan 50% mengalami penundaan perkembangan keterampilan motorik, termasuk duduk dan berjalan.
Ada juga gejala perilaku yang terkait dengan penyakit Norrie. Misalnya, Sekitar 1 dari 4 pasien mungkin memiliki episode tawa atau menangis yang tidak terkendali atau tidak pantas. Persentase yang serupa dari pasien dengan penyakit Norrie juga memiliki autismedan sekitar 1 dari 10 dapat mengalami kejang.
Perawatan: Ada Tidak ada perawatan klinis untuk mencegah gangguan pendengaran atau kebutaan yang terkait dengan penyakit Norrie. Namun, para ilmuwan berusaha mengembangkan yang baru terapi gen Untuk mengobati gangguan, yaitu dengan mengganti gen NDP yang salah dengan salinan fungsional. Misalnya, a Studi 2023 menemukan bahwa terapi gen dapat menghentikan gangguan pendengaran yang terkait dengan penyakit Norrie pada tikus.
Sementara itu, implan koklea bisa secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien dengan gangguan pendengaran. Pasien juga dapat memperoleh manfaat dari menggunakan alat bantu dengar, atau menjalani operasi mata untuk membantu melestarikan beberapa visi mereka pada tahap awal penyakit sebelum hilang.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
