Mengungkap ikatan genetik yang tersembunyi

Berita dari
Memahami hubungan biologis seringkali penting ketika mempelajari populasi hewan. Para peneliti dari Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusioner, Universitas Leipzig, Pusat Penelitian Keanekaragaman Hayati Integratif Jerman (iDiv) dan Freie Universität Berlin kini telah mengembangkan pendekatan transformatif yang mengidentifikasi rangkaian DNA yang diwarisi oleh dua individu dari nenek moyang yang sama. Tim tersebut berhasil menerapkan alat baru mereka pada populasi kera rhesus yang berkeliaran bebas. Hasilnya menunjukkan bahwa bahkan untuk data pengurutan berkualitas rendah, metode ini dapat secara akurat menentukan keterkaitan antar pasangan individu, bahkan tanpa pengetahuan sebelumnya tentang silsilah dalam populasi.
Terobosan ini membantu mengungkap pasangan kerabat yang sebelumnya tidak diketahui dan memberikan wawasan yang kaya mengenai struktur populasi di alam liar. Mengukur individu mana yang memiliki materi genetik yang sama dari nenek moyang yang sama memainkan peran penting dalam beberapa disiplin ilmu, khususnya perilaku hewan, biologi konservasi, dan evolusi genetik. Meskipun para ilmuwan pada awalnya mengandalkan silsilah keluarga (atau silsilah) untuk menggambarkan hubungan berpasangan ini, keterbatasan yang ada mendorong pencarian teknik yang lebih akurat.
Kemajuan teknologi terkini telah mempercepat perjalanan ini. Pengujian genetik dan analisis penanda genetik yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yang mewakili variasi individu dalam data urutan DNA, dapat membantu peneliti menyimpulkan secara langsung keterkaitan biologis.
Alat genetika baru yang ampuh mengidentifikasi pasangan kerabat
Sebuah tim peneliti internasional kini telah mengembangkan jalur bioinformatika yang menjadi terobosan baru dalam memperkirakan keterkaitan genetik dalam populasi hewan. Perangkat lunak ini menganalisis data pengurutan seluruh genom dan bekerja secara akurat bahkan dengan data berkualitas sangat rendah. “Alat komputasi kami telah membuka pintu menuju pemahaman yang lebih baik mengenai hubungan genetik dalam ekologi dan evolusi. Alat ini secara akurat mengidentifikasi fragmen DNA identik pada pasangan individu yang diwarisi dari nenek moyang yang sama. Inilah yang disebut identitas-demi-keturunan atau IBD segmen adalah sinyal yang sangat kuat untuk mendeteksi dan mengukur keterkaitan biologis yang sebelumnya hanya dapat diakses pada data manusia berkualitas tinggi. Sekarang kita juga dapat melakukannya pada genom hewan,” kata salah satu penulis senior, Harald Ringbauer dari Max Planck Institute. untuk Evolusioner Antropologi.
Variasi dalam keterhubungan aktual dalam suatu populasi kera
Dalam mengembangkan dan mengevaluasi alat ini, tim menjalankan eksperimen komputasi pada populasi kera rhesus yang tersebar bebas di Cayo Santiago, Puerto Rico. Alat baru ini memberikan wawasan yang lebih unggul dibandingkan metode sebelumnya: meskipun metode konvensional memperkirakan keterhubungan dalam kategori, metode ini mampu secara tepat mewakili sifat keterhubungan yang berkelanjutan. Selain itu, tim mendeteksi tingkat pewarisan genetik bersama yang lebih tinggi dari yang diperkirakan, menunjukkan adanya kerabat yang sebelumnya tidak terdeteksi dalam populasi. “Melalui penerapannya pada populasi primata yang berkeliaran bebas, metode IBD kami telah membuktikan potensinya dengan memberikan wawasan yang lebih rinci mengenai struktur keterkaitan dibandingkan silsilah tradisional atau perkiraan genetik yang lebih tua,” kata penulis pertama, Annika Freudiger dari Universitas Leipzig dan Institut Max Planck. untuk Antropologi Evolusioner.
Selain itu, para peneliti menemukan perbedaan di mana pewarisan genetik sebenarnya melebihi tingkat yang diprediksi berdasarkan silsilah. Perbedaan ini menunjukkan terlalu rendahnya perkiraan nenek moyang karena kurangnya pengetahuan tentang hubungan keluarga melalui silsilah. Mereka juga mengidentifikasi perbedaan signifikan dalam tingkat rekombinasi genetik antar jenis kelamin, yang dapat mengungkap jenis kelamin nenek moyang yang tidak diketahui dan dengan demikian menunjukkan apakah pasangan individu memiliki hubungan kekerabatan melalui garis ibu atau ayah.
Mengumpulkan data sejak tahun 1956 di Cayo Santiago
Penelitian tersebut dilakukan di Cayo Santiago, sebuah pulau kecil di lepas pantai Puerto Rico yang dikelola oleh Pusat Penelitian Primata Karibia. Pengumpulan data demografi dan genetik yang konsisten sejak tahun 1956 memungkinkan para peneliti untuk menguji metode baru ini pada populasi yang tersebar luas dengan data silsilah ekstensif yang tersedia selama beberapa dekade. Hal ini memberikan wawasan baru terhadap populasi penelitian ini. Meskipun populasi kera rhesus diisolasi secara genetis dalam jangka waktu yang lama, tingkat perkawinan sedarah ternyata sangat rendah, hal ini mungkin disebabkan oleh penyebaran yang bias berdasarkan jenis kelamin dan/atau pengenalan kerabat yang efektif.
“Dengan alat inovatif ini, kami dapat mengukur secara akurat distribusi keterhubungan yang berkelanjutan dalam populasi hewan, bahkan dari data pengurutan yang berkualitas rendah. Hal ini dapat menyebabkan perubahan signifikan dalam pemahaman kita tentang pola ekologi dan evolusi pada hewan sosial, simpul penulis senior Anja Widdig dari Universitas Leipzig dan Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusioner. Penelitian ini menggarisbawahi potensi penggunaan metodologi canggih untuk meningkatkan pemahaman kita tentang keterkaitan biologis antar spesies dan populasi. Hal ini akan mengarah pada wawasan baru mengenai struktur keluarga yang sebelumnya ambigu dan perilaku preferensial.
Judul asli publikasi di PNAS:
“Memperkirakan realisasi keterhubungan pada kera yang hidup bebas dengan menyimpulkan segmen identitas berdasarkan keturunan”, doi.org/10.1073/pnas.2401106122