Orang dengan kondisi genetik langka ini tidak dapat memperbaiki kerusakan pada DNA mereka
Nama Penyakit: Sindrom DNA Ligase IV (LIG4)
Populasi yang terpengaruh: LIG4 Syndrome adalah kondisi yang sangat jarang diwariskan itu pertama kali dilaporkan di Inggris pada tahun 1990. Sedikit yang diketahui tentang prevalensi pasti di seluruh dunia, tetapi pada tahun 2020, sekitar 55 kasus telah dijelaskan dalam literatur medis.
Penyebab: Sindrom LIG4 disebabkan oleh mutasi pada gen lig4yang membawa instruksi yang diperlukan untuk membuat protein yang dikenal sebagai DNA ligase 4. Protein ini adalah enzim yang membantu memperbaiki jenis kerusakan DNA tertentu- yaitu, pecah di kedua sisi kedua sisi DNA Double Helix struktur.
Jenis istirahat ini adalah hal biasa, terjadi Antara 10 dan 50 kali sehari dalam sel rata -rata dalam tubuh manusia. Istirahat disebabkan oleh berbagai hal, termasuk proses seluler normal Seperti replikasi DNA, yang diperlukan untuk sel untuk berkembang biak, serta faktor eksternal, seperti paparan bahan kimia atau radiasi tertentu.
Terkait: Studi baru memberikan bukti pertama mutasi non-acak dalam DNA
Jika istirahat DNA ini tidak diperbaiki, mereka dapat memicu sel untuk menghancurkan diri sendiri, atau gagal itu, menjadi kanker. Karena sindrom LIG4 merusak respons ini, orang dengan kondisi tersebut sangat rentan terhadap efek radiasi.
Enzim DNA ligase 4 juga diperlukan untuk membuat protein vital di permukaan sel kekebalan tubuh disebut sel T dan sel B yang membantu mereka bekerja dengan baik dan memproduksi antibodi itu melawan infeksi. Karenanya, orang dengan lig4 juga dapat mengembangkan gangguan imunodefisiensiseperti Gabungan Immunodeficiency Parahsebagai hasil dari kondisi mereka.
Sindrom LIG4 diwarisi dalam cara resesif autosomalartinya seorang anak perlu mewarisi dua salinan gen LIG4 yang salah – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Gejala: Orang dengan sindrom LIG4 biasanya mengalami berbagai gejalayang mungkin berkembang segera setelah lahir atau lebih lambat dalam hidup. Gejala -gejala ini termasuk mikrosefali, saat a Otak bayi jauh lebih kecil dari yang diharapkan; keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan; dan pengurangan jumlah sel dalam darah, termasuk sel kekebalan tubuh yang membantu tubuh melawan infeksi.
Gejala karakteristik lain dari sindrom LIG4 adalah a Penampilan wajah “seperti burung”, serta lesi kulit. Orang mungkin juga memiliki kerangka berbentuk abnormal dan mengembangkan kegagalan progresif sumsum tulang; sumsum tulang adalah Situs utama produksi antibodi dan sel darahjadi ini dapat menyebabkan masalah luas.
Perawatan: Ada Saat ini tidak ada obat untuk sindrom LIG4.
Namun, pasien mungkin ditawari perawatan untuk membantu menurunkan risiko terkena infeksi parah sebagai hasil dari reflefisiensi imun mereka. Sebagai contoh, mereka dapat diresepkan obat antivirus dan antijamur atau antibiotik.
Orang dengan sindrom LIG4 juga dapat menerima suntikan antibodi untuk menggantikan yang mati dan mereka sering disarankan untuk menghindari paparan radiasi yang tidak perlu X-ray diproduksi oleh peralatan medisuntuk meminimalkan potensi kerusakan DNA.
Menurut laporan kasus medis, 10 orang dengan sindrom LIG4 juga dilaporkan telah diberi transplantasi sumsum tulang Dalam upaya untuk mengobati kondisi mereka dengan mengisi kembali stok sel kekebalan tubuh mereka. Prosedur ini berhasil untuk enam dari 10 orang. Namun, empat sisanya masih mati meskipun pengobatan – terutama karena infeksi.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
