Penyebab: Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut Hprt1 Misalnya, dalam DNA seperti offal (daging organ), unggas dan kacang -kacangan
Pada pasien dengan sindrom Lesch-Nyhan, enzim HPRT1 tidak berfungsi dengan baik karena mutasi pada gen yang terkait. Oleh karena itu, sel tidak dapat mendaur ulang purin seperti biasanya, dan a produk limbah yang disebut asam urat
Terkait: Terapi mRNA baru menunjukkan janji dalam mengobati penyakit waris 'ultrarare'
Ini juga kelebihan asam urat Gumpalan menjadi batu atau kristal kecil
Untuk alasan yang tidak diketahui, pasien dengan sindrom Lesch-Nyhan juga memiliki tingkat dopamin kimia yang lebih rendah di otak mereka, dibandingkan dengan orang tanpa kondisi tersebut. Dopamin memainkan peran penting dalam Mengontrol gerakan memproses emosi
Gen HPRT1 ditemukan pada kromosom X kromosom
Karena wanita memiliki dua kromosom X, jika gen HPRT1 pada salah satu kromosom tersebut bermutasi, versi yang tidak bermutasi pada kromosom mereka yang lain dapat secara efektif mengkompensasi itu. Namun, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, jika mereka memiliki gen HPRT1 mutan, mereka akan mengembangkan sindrom Lesch-nyhan. Itulah sebabnya kondisi ini hampir secara eksklusif mempengaruhi laki -laki.
Gambar mikroskopis ini menunjukkan kristal asam urat yang terakumulasi pada sendi pasien dengan asam urat. (Kredit Gambar: Perpustakaan Foto Steve Gschmeissner/Science Via Getty)
Meskipun sindrom cenderung berjalan dalam keluarga, kadang -kadang dapat terjadi pada individu tanpa riwayat keluarga dari kondisi tersebut, karena mutasi acak yang muncul di HPRT1 selama kehamilan.
Sejauh ini, Lebih dari 600 versi mutan
Gejala: Gejala utama dikaitkan dengan sindrom Lesch-nyhan Arthritis peradangan
Orang -orang juga dapat mengalami batu ginjal dan kandung kemih dan kecacatan kognitif. Mereka mungkin memiliki gerakan otot yang tidak disengaja dan terlibat dalam perilaku merugikan diri sendiri, seperti bibir dan jari menggigit dan membenturkan kepala. Perilaku yang tidak terkendali ini dapat didorong oleh Kehilangan, atau kerusakan, neuron dopamin
Seringkali, pasien membutuhkan bantuan berjalan dan duduk
Gejala sindrom lesch-nyhan biasanya muncul Sebelum seorang anak mencapai ulang tahun pertama mereka
Penyebab utama kematian pada pasien dengan sindrom lesch-nyhan adalah infeksi bakteri dari paru-paru yang disebut Aspirasi pneumonia masalah menelan parah
Perawatan: Tidak ada obat untuk sindrom Lesch-nyhan, tetapi dengan perawatan klinis yang efektif, pasien dapat hidup sampai sekitar usia 40.
Perawatan yang dapat membantu mengelola gejala pasien termasuk pelemas otot untuk mengendalikan gerakan tidak disengaja, serta pengekangan fisik atau ekstraksi gigi untuk menghentikan mereka dari melukai diri mereka sendiri.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
