Ilmuwan Universitas Calgary telah meningkatkan pemahaman kita tentang peran genetika dalam aritmia jantung yang serius dengan penemuan inovatif: peningkatan fungsi dalam gen (ITPR1) yang secara luas terkait dengan gangguan gerakan dan kejang juga terkait dengan aritmias jantung yang tiba -tiba dapat menyebabkan henti jantung mendadak dengan henti jantung yang tiba -tiba didadak oleh jantung yang mendadak secara mendadak secara mendadak secara mendadak secara tiba -tiba ; Salah satu kondisi jantung yang paling menghancurkan.
“Temuan ini memiliki implikasi yang signifikan untuk mendiagnosis, mengelola dan mengobati aritmia jantung,” kata Dr. Wayne Chen, PhD, seorang profesor di Cumming School of Medicine, dan penyelidik utama dalam penelitian ini.
Penelitian, diterbitkan di Sirkulasi mengungkapkan bagaimana mutasi perolehan fungsi (GOF) di ITPR1 mengganggu bagaimana jantung mengelola kalsium, bagian penting dari menjaga detak jantung tetap stabil.
Menurut Chen, penemuan ini merupakan langkah pertama yang penting dalam mengurangi risiko kematian jantung mendadak untuk individu dengan gen ITPR1 yang rusak.
“Temuan ini memiliki implikasi yang signifikan untuk mendiagnosis, mengelola, dan mengobati aritmia jantung,” kata Dr. Chen.
Peran ITPR1 di dalam hati
Kalsium memainkan peran penting dalam fungsi seluler seperti kontraksi otot dan pensinyalan listrik. Di jantung, regulasi kalsium yang tepat sangat penting untuk mempertahankan detak jantung biasa.
Gen ITPR1 mengkodekan saluran pelepasan kalsium yang ditemukan di berbagai jaringan, termasuk otak dan serat Purkinje jantung, serat otot khusus yang memfasilitasi kemampuan jantung untuk memompa darah secara efektif.
Studi Chen mengungkapkan bahwa mutasi GOF pada gen ini meningkatkan pelepasan kalsium spontan dalam sel Purkinje, memicu aritmia dalam kondisi stres, seperti selama periode aktivitas kuat atau stres emosional.
Penelitian, yang dilakukan pada tikus, termasuk kolaborator internasional. Bersama -sama mereka mengidentifikasi 21 mutasi GOF di ITPR1. Untuk menilai peran potensial mutasi ini, tim menggunakan data dari biobank Inggris untuk menemukan tujuh mutasi yang terkait dengan aritmia jantung pada manusia.
Menurut Chen, penemuan ini merupakan langkah pertama yang penting dalam membantu pasien dengan aritmia jantung terkait ITPR1.
“Identifikasi awal mutasi GOF ITPR1 dapat memandu strategi perawatan yang dipersonalisasi, berpotensi menyelamatkan nyawa,” katanya. “Sekarang dokter dapat memasukkan gen ini dalam panel genetik untuk mendiagnosis aritmia yang tidak dapat dijelaskan.”
Robert Rose, PhD, wakil direktur Libin Cardiovascular Institute, mengatakan pekerjaan Chen berpotensi meningkatkan hasil pasien.
“Pekerjaan ini memiliki implikasi penting untuk obat yang dipersonalisasi atau presisi di bidang aritmia jantung yang diwariskan,” katanya. “Mekanisme pemahaman sangat penting karena dapat menyebabkan strategi baru untuk pengobatan serta untuk skrining diagnostik pada pasien aritmia.”
Yayasan Jantung dan Stroke memperkirakan sekitar 60.000 henti jantung terjadi di luar rumah sakit di Kanada, dengan hanya 10 persen orang yang bertahan hidup.
