'Sindrom Bau Ikan': Kondisi metabolisme langka yang membuat keringat berbau seperti ikan busuk
Nama Penyakit: Trimethylaminuria (TMAU), juga dikenal sebagai “Sindrom Bau Ikan”
Populasi yang terpengaruh: TMAU adalah kondisi metabolisme langka yang menyebabkan seseorang mencium seperti ikan busuk. Kondisinya adalah lebih umum pada wanita Dari pada pria, dan ada bukti bahwa hormon seks wanita, seperti progesteron, dapat memperburuk gejala pasien.
Prevalensi pasti TMAU tidak diketahui, dan perkiraan kasus global sangat bervariasi, mulai dari 1 dalam satu juta hingga 1 dalam 200.000 orang.
Penyebab: Pasien dengan bau TMAU seperti ikan karena penumpukan bahan kimia yang disebut trimethylamine dalam tubuh mereka. Trimethylamine diproduksi oleh bakteri di usus sebagai a produk sampingan dari pencernaan makanan tertentu, termasuk telur, hati, kacang -kacangan dan jenis makanan laut tertentuseperti ikan, cumi -cumi dan kepiting.
Terkait: Mengapa kita tidak bisa mencium diri kita sendiri dan kita mencium orang lain?
Biasanya, enzim dalam tubuh memecah trimethylamine menjadi bahan kimia tanpa bau, yang dikenal sebagai trimethylamine N-oksida, yang kemudian diekskresikan melalui urin. Enzim ini dikodekan oleh gen yang disebut FMO3.
Namun, pada pasien dengan TMAU, proses enzimatik ini tidak terjadi, jadi trimethylamine menumpuk dalam tubuh dan akhirnya dilepaskan dalam jumlah berlebih pada pasien ' keringat, urin dan napas. Ini membuat mereka berbau seperti ikan busuk.
Sebagian besar kasus TMAU disebabkan oleh mutasi pada gen FMO3 yang mencegah enzim yang dikodekannya bekerja dengan baik. Dalam hal ini, pasien mewarisi penyakit dengan cara resesif autosomal, yang berarti mereka harus mewarisi dua salinan gen FMO3 yang bermutasi – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Lebih jarang, TMAU dapat disebabkan dengan mengonsumsi sejumlah besar makanan yang mengarah pada produksi trimetilamin. Ini juga dapat dihasilkan dari kegagalan hati dan perawatan medis tertentu, seperti terapi penggantian testosteron, yang masing -masing berdampak pada pemrosesan dan produksi trimethylamine. Perubahan hormon yang disebabkan oleh siklus menstruasi juga dapat menyebabkan bentuk transien TMAU.
Gejala: Gejala TMAU mungkin hadir sejak lahir atau muncul di kemudian haribiasanya mendekati awal masa pubertas (Sekitar usia 8 hingga 13 pada wanita dan 9 hingga 14 pada pria), kapan banyak perubahan hormonal terjadi.
Beberapa pasien dengan TMAU memiliki bau mencurigakan yang kuat sepanjang waktusementara baunya mungkin datang dan pergi untuk orang lain dengan kondisinya. Tingkat stres dan diet seorang pasien dapat memperburuk gejala mereka dengan meningkatkan produksi keringat dan kadar trimethylamine.
St tidak mematikantetapi kondisinya bisa efek yang menghancurkan tentang kualitas hidup pasien, dengan menghambat mereka hubungan dengan orang lain dan karier merekamisalnya. Dampak ini sangat menghambat mereka kesehatan mental dan dapat menyebabkan gejala depresi, kecemasan dan pikiran bunuh diri dalam beberapa.
Perawatan: Tidak ada obat untuk TMAU. Namun, penyedia layanan kesehatan dapat merekomendasikan agar pasien menghindari makanan yang mengandung trimethylamine atau zat yang bisa dipecah menjadi bahan kimia. Ini termasuk susu dari sapi yang diberi makan gandum, serta telur, hati, ginjal, makanan laut dan kacang polong.
Pasien juga disarankan untuk mencuci kulit mereka dengan sabun atau sampo yang sedikit asamUntuk menghindari olahraga berat yang menyebabkan keringat, sering mencuci pakaian dan menggunakan antiperspirant. Mereka mungkin juga disarankan untuk mengambil langkah -langkah untuk mengurangi tingkat stres mereka.
Selain itu, dokter bisa meresepkan antibiotik dosis rendah Untuk mengurangi jumlah bakteri dalam usus yang memetabolisme trimethylamine. Mereka juga dapat meresepkan arang aktif, yang berikatan dan mengurangi jumlah trimethylamine itu dapat diserap dari usus. (Arang yang diaktifkan dapat berinteraksi dengan banyak obatNamun, jadi harus digunakan dengan hati -hati.)
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
