Seorang anak dirawat karena kelainan genetik yang langka dan berpotensi mematikan saat masih di dalam rahim – dan sekarang, ia telah bertahan melewati usia 2 tanpa tanda -tanda kondisi tersebut.
Ini menandai pertama kalinya kondisi ini, yang disebut Spinal Muscular Atrophy (SMA), pernah ditangani sebelum lahir, menurut sebuah laporan baru yang diterbitkan Rabu (19 Februari) di The New England Journal of Medicine. Anak dalam kasus ini secara khusus memiliki SMA Tipe 1, bentuk gangguan yang paling umum; Ini memiliki prognosis yang sangat buruk, biasanya menyebabkan kematian sebelum ulang tahun kedua anak.
“Bayi telah dirawat secara efektif, tanpa manifestasi kondisi,” Michelle Farrarseorang ahli saraf pediatrik di University of New South Wales Sydney di Australia yang tidak terlibat dalam penelitian ini, memberi tahu Nature News.
SMA adalah kondisi warisan yang mempengaruhi spesifik neuron motorikyaitu sel -sel saraf di sumsum tulang belakang yang mengontrol gerakan sukarela otot -otot kita. Seiring waktu, SMA akhirnya menyebabkan melemah dan membuang -buang otot. Diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup.
Terkait: Penyakit yang sangat langka yang menyebabkan lubang terbentuk di otak Anda
Kondisinya biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut SMN1, yang berisi instruksi cara membuat protein yang disebut protein motor neuron (SMN) survival. Protein ini sangat penting bagi neuron motorik untuk membuat protein dan menumbuhkan “kabel” yang mengirim sinyal ke otot.
Ketika gen SMN1 bermutasi, tubuh tidak dapat membuat cukup protein SMN, dan saraf tidak dapat secara memadai mengirimkan sinyal ke otot. Akibatnya, otot -otot – terutama di paha, punggung, bahu dan pinggul – mulai melemah dan menyusut karena tidak digunakan dan kurangnya stimulasi saraf.
Tingkat keparahan gejala -gejala ini berbeda tergantung pada jenis SMA yang dimiliki seseorang. Di sana adalah lima jenis SMA Terkait dengan mutasi gen SMN1, diklasifikasikan berdasarkan keparahan gejala dan seberapa dini gejalanya muncul. Gejala onset sebelumnya – yang muncul sebelum atau tidak lama setelah lahir – biasanya menyebabkan hasil kelangsungan hidup yang lebih buruk. Bayi dengan SMA Tipe 1, yang bermanifestasi dalam waktu enam bulan setelah lahir, mengembangkan kelemahan parah yang menyebabkan kesulitan bernapas dan menelan, dan mereka sering mati dalam beberapa tahun pertama kehidupan tanpa perawatan atau dukungan pernapasan.
SMA Tipe 1 adalah Penyebab genetik utama kematian bayi.
Bayi yang terlibat dalam kasus baru -baru ini ditemukan berisiko untuk SMA Tipe 1 setelah menjalani pengujian genetik di dalam rahim. Orang tua sudah memiliki satu anak dengan SMA tipe 1 yang dikonfirmasi yang sebelumnya meninggal. Tes mengungkapkan bahwa janin yang tumbuh juga memiliki mutasi pada gen SMN1 pada keduanya kromosom.
Risdiplam obat (nama merek: evrysdi) adalah salah satu dari tiga perawatan yang disetujui oleh Food and Drug Administration AS (FDA) untuk pengobatan SMA pada bayi. Tablet yang diambil melalui mulut, itu menyebabkan tubuh meningkatkan aktivitas gen kedua, yang disebut SMN2, yang juga membawa instruksi untuk membangun protein SMN tetapi biasanya menghasilkan kurang dari SMN1.
Sampai sekarang, obat ini hanya diberikan setelah lahir, tetapi dalam kasus ini, obat itu diberikan kepada janin di dalam rahim atas permintaan dari orang tua.
“Mereka sudah mengalami kerugian dari penyakit yang mengerikan ini,” kata penulis utama Richard Finkelseorang ahli saraf klinis di Rumah Sakit Penelitian St. Jude Children di Memphis, Tennessee, mengatakan kepada Nature News. Risdiplam disetujui anak -anak yang berusia setidaknya 2 bulanjadi FDA memberikan izin khusus untuk penggunaan awal obat.
Pada 32 minggu kehamilan, sang ibu mulai mengambil risdiplam setiap hari selama enam minggu. Pengujian pada saat kelahiran menunjukkan bahwa obat itu memang telah memasuki sistem bayi saat berada di dalam rahim. Kira -kira satu minggu setelah lahir, bayi itu sendiri diberi obat secara oral.
Saat lahir, bayi ditemukan memiliki tingkat protein SMN yang lebih tinggi dan lebih sedikit kerusakan saraf daripada bayi lain yang lahir dengan SMA tipe 1. Dalam bulan -bulan sejak kelahirannya tidak menunjukkan tanda -tanda perkembangan otot yang tidak normal.
“Itu jelas sangat meyakinkan,” kata Finkel.
Anak itu kemungkinan harus mengambil risdiplam selama sisa hidupnya, hingga dewasa, dan dia akan dipantau secara ketat untuk setiap perubahan dalam pengembangan ototnya.
Para peneliti mencatat bahwa hasil ini hanya didasarkan pada satu kasus, tetapi meskipun demikian, temuan ini menunjukkan bahwa SMA dan kondisi genetik lainnya mungkin lebih efektif ditangani jika pengobatan dimulai sebelum lahir. Mereka berharap untuk menyelidiki apakah hasil ini dapat direplikasi dalam studi yang lebih besar di masa depan.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
